El Ecosonograma genético Dr. Freddy González Arias. Especialista en Embarazo de Alto Riesgo Jefe de Servicio de Centro Médico Docente La Trinidad

Toda paciente embarazada  debe ser evaluada  en una consulta de  control  prenatal por un especialista  en la materia. De esta forma se puede  investigar los antecedentes obstétricos y personales pertinentes que pueden afectar la evaluación  normal de la gestación. En esta consulta se hace seguimiento de todo el embarazo desde el punto de vista clínico, físico y de laboratorio. También se realiza el seguimiento ecográfico de  el feto dentro del vientre materno, siendo éste un estudio no invasivo  ni cruento y que no acarrea ningún daño o efecto adverso para el bebé. Con la  ayuda del ecosonograma se puede evaluar la anatomía del feto, su crecimiento y  el bienestar  fetal en todos los trimestres de la gestación. Actualmente se lleva a cabo un estudio denominado Ecosonograma  Genético que aunque  no se estudia  la carga genética del feto,  informa sobre la posibilidad o nó de que este producto pueda  padecer  alguna alteración  cromosómica  como es el Síndrome de Down ( conocido como Mongolismo ).
Se debe realizar por médico especializados en Medicina Materno Fetal o Perinatología  o por un Obstetra con  entrenamiento en este tipo de eco. Durante el mismo el médico evalúa la anatomía del feto, sus medidas para establecer patrón de crecimiento y simetría  en las diferentes partes fetales y lo que representa el cambio o la novedad es buscar algunos hallazgos o marcadores ecográficos que puedan representar sospecha  para  algún tipo de cromosomopatía. Estos marcadores están muy bién definidos en la literatura internacional  y comienzan  a evaluarse desde el primer trimestre del embarazo,  donde se encuentra la Translucencia Nucal que no es  más que la evaluación y medición  de un espacio en la parte posterior de la nuca fetal,  que  cuando se encuentra aumentado (generalmente se usa el punto de corte de no más de 3 mm )  se estaría en presencia de un probabilidad  de Trisomía 21 (Down) en casi 70 %  de los casos. También se evalúa la presencia o no de Hueso Nasal, las alteraciones del Ductus Venoso que es un vaso fetal  que puede ser evaluado por Eco Doppler (evaluación del flujo vascular), evaluación de las manos y falanges ( huesitos en los dedos de las manos), forma y aplanamiento de la cara, implantación baja de las orejas  y acortamiento de los huesos en el bebé, estos  son algunos de los marcadores a evaluar y si están presentes recomendar  la  realización de una  Amniocentesis para  confirmar o descarta la presencia de lo sospechado. Por fortuna la posibilidad de que esto ocurra es muy baja, pero debemos estar  alerta  y  de esta forma evaluar un embarazo lo mejor posible  y con el  uso del  mayor número de herramientas disponibles para conocer  lo más cerca posible a este futuro bebé y ofrecerle a su madre la mayor tranquilidad  para así  disfrutar  su embarazo lo  mas saludable posible.